Yaşam

MUTASYON NEDİR?

mutasyon

Genlerde meydana gelen değişikliklere mutasyon denir. Bu mutasyonlar öldürücü olabildiği gibi sadece canlının yapısında değişiklik meydana getirebilir. Mutasyonların çok az bir kısmı ise adaptasyona neden olarak yaşama şansını arttırabilir. Örneğin; Van kedisi bulunduğu koşullara adapte olup bunu diğer nesillere aktarabilmiştir. Kromozomlarda meydana gelen mutasyonlar ise kromozom yapısı ve kromozom sayısı olarak ikiye ayrılır. Kromozom sayısı mutasyonları kromozomda ayrılmama olarak ortaya çıkar. Otozomlarda yani vücut hücrelerinde ayrılmama ve gonozomlarda yani eşey hücrelerinde ayrılmama olarak meydana gelen mutasyonlar down sendromu, süper dişi, klinefelter sendromu, turner sendromu ve süper erkek gibi çeşitli durumlar ortaya çıkarır. Otozomlarda ayrılmama sonucu down sendromlu bireyler oluşur. Normal bireylerde 46 kromozom bulunurken down sendromlu bireylerde 47 kromozom vardır. Bireylerde 21. Kromozom çifti ayrılmadığı için kişide değişiklikler meydana gelir. Bu yüzden 21 Mart dünya down sendromlular günü olarak kutlanmaktadır. Bireylerin dış görünüşte boyları kısadır. Yuvarlak yüze, kısa ve geniş ellere sahiptirler. Zihinsel gelişimleri geridir. Normalden daha kısa yaşam sürerler. İstisna olarak orta yaş ve sonrasına kadar yaşayanları vardır. Bireyler kısırdır. Down sendromunun ortaya çıkma olasılığı annenin doğum yaşı ile de ilgilidir. 35 yaş ve üstü bayanlarda ortaya çıkma olasılığı daha yüksektir.

DOWN SENDROMUNDA ERKEN TANI

Bu gibi mutasyonların engellenebilmesi için hamileliğin 14. Ve 16. Haftalarında amniyosentez yöntemiyle amniyo sıvısından alınır. Kromozomların sayısında ve yapısında mutasyon olup olmadığı incelenir.

 

Etiketler
Daha Fazlasını Göster

İlgili Makaleler

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

Ayrıca Kontrol Edin

Kapalı
Kapalı